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Mission nationale de sauvegarde du patrimoine scientifique et technique contemporain
OBJETS
Arbre généalogique de maladie génétique
Fiche N°1997| Période de fabrication : 2000-2025 | Fabricant : (inconnu) | |
| Domaines : Biologie | Sous-domaines : Génie génétique | |
| Organisme : Centre Hospitalier Universitaire de Nantes - UFR de médecine | Ville : Nantes | |
| Modèle : | Matériaux : |
Description
Arbre généalogique de la famille dans laquelle surviennent soit des troubles de la conduction soit un syndrome de Brugada.
Ce type de maladie génétique et donc héréditaire provoque des troubles cardiaques mortels. Le syndrome de Brugada correspond à une anomalie d'origine électrique du myocarde. Différentes mutations d'un gène codant pour une protéine canal ont été mises en évidence. Cette protéine est impliquée dans les flux ioniques circulant à travers la membrane des cellules cardiaques.
Utilisation
Un arbre généalogique consigne l'état de santé et les anomalies d'une famille concernée. Il permet d'évaluer la répartition de la maladie et d'établir une estimation du risque de transmission pour les générations suivantes.
